Пациентам и их близким

  • home

Словарик пациента

Cornea verticillata
Помутнение роговицы в виде завитков, видимое при помощи специального оборудования во время обследования глаз

Gb3 (также известный как GL3 или CTH)
Глоботриаозилкерамид - жироподобное вещество, которое в норме расщепляется альфа-галактозидазой; накапливается в организме у пациентов с болезнью Фабри

Акропарестезия
Покалывание или онемение конечностей (например, рук, пальцев рук и ног)

Альфа-галактозидаза А (α-Gal А)
Фермент, расщепляющий глоботриаозилкерамид (Gb3)

Ангидроз
Неспособность потеть

Ангиокератома
Кожная сыпь в виде небольших, пприподнятых, темно-красных пятен

Андерсона- Фабри, болезнь
Лизосомная болезнь накопления (ЛБН), названа по имени врачей, которые первыми обнаружили болезнь, известна также как болезнь Фабри

Антикоагулянты
Препараты, которые препятствуют свертыванию крови и поддерживают нормальный кровоток в организме

АПФ (АКЕ) - ингибитор
Ингибитор ангиотензин-превращающего фермента - тип препарата, применяемого для лечения высокого артериального давления

Белок
Большая молекула, образует значительную часть всех живых клеток, все ферменты являются белками

Вливание
Введение жидкости в организм, как правило, через вену (внутривенное вливание)

Ген
Последовательность ДНК, которая кодирует наследственные особенности

Генетика
Наука о наследовании

Гипергидроз
Аномально увеличенное потоотделение

Гипогидроз
Аномально сниженное потоотделение

Глоботриаозилкерамид
Жироподобное вещество, которое в норме расщепляется альфа-галактозидазой; накапливается в организме у пациентов с болезнью Фабри

Головокружение, вертиго
Ощущение головокружения или нарушений равновесия

Гоше, болезнь
Лизосомная болезнь накопления (ЛБН), обусловленная дефицитом фермента под названием глюкоцереброзидаза

Гурлера, болезнь
Лизосомная болезнь накопления (ЛБН), обусловленная дефицитом фермента под названием альфа-L-идуронидаза

Дерматолог
Врач, который специализируется на заболеваниях кожи

Диализ
Процесс удаления шлаков из крови с помощью специального аппарата

ДНК
Дезоксирибонуклеиновая кислота - вещество во всех живых организмах, которое содержит генетические инструкции по росту и развитию

Желудочно-кишечный
Относящийся к пищеварительной системе (например, желудок, толстый и тонкий кишечник)

Инсульт
Утрата мозговых функций, вызванная прекращением кровоснабжения мозга

Инсульт, геморрагический
Инсульт, вызванный разрывом кровеносного сосуда и остановкой кровотока в участке мозга

Инсульт, ишемический
Инсульт, вызванный закупоркой сосуда и остановкой кровотока в участке мозга

Лизосома
Субъединица клетки человека, которая содержит ферменты, расщепляющие отходы

Лизосомные болезни накопления (ЛБН)
Группа редких генетических расстройств, вызванных дефектом в лизосомах. Известны также как лизосомные нарушения накопления

Молекула
Наименьшая единица вещества

Мукополисахаридозы
Группа генетических заболеваний, вызванных дефектами в лизосомах

Мутация
Изменение, которое происходит в гене, когда клетки делятся, например, при возникновении яйцеклетки или сперматозоида

Нарушение обмена веществ
Расстройство, которое влияет на выработку энергии в клетках человека

Наследственность
Передача свойств и особенностей от родителей к детям

Невропатолог
Врач, который специализируется на заболеваниях нервной системы (в том числе головного и спинного мозга и нервов)

Нервно-сосудистый
Относящийся к взаимодействию между нервной системой и кровеносными сосудами

Нефролог
Врач, который специализируется на заболеваниях почек

Обезболивание на основе опиатов
Препараты на основе морфина, которые дают для уменьшения сильной боли

Офтальмолог (окулист)
Врач, который специализируется на заболеваниях глаз

Плод
Еще не родившийся ребенок

Почечный, ренальный
Относящийся к почкам

Признаки
Изменения, вызванные заболеванием, которые заметны врачу, но не всегда заметны пациенту

Протеинурия
Аномальное увеличение содержания белка в моче

Раздраженной толстой кишки, синдром
Хроническое расстройство пищеварения, которое вызывает боль и дискомфорт

Роговица
Прозрачная передняя часть глаза, которая помогает глазу фокусироваться

Сердечный, кардиальный
Относящийся к сердцу

Симптом
Изменения, вызванные заболеванием и заметные пациенту

Тиннитус
Шум в ушах

Тошнота
Ощущение тошноты, позывы на рвоту

Увеличение левого желудочка
Аномальное увеличение размеров одной из камер сердца

Фабри, болезнь
Лизосомная болезнь накопления (ЛБН), известная также, как Болезнь Андерсона-Фабри

Фермент
Белок, который ускоряет химические реакции в живых организмах

Ферментозаместительная терапия (ФЗТ)
Лечение, при котором замещают недостающий в организме фермент

Хантера, синдром
Лизосомная болезнь накопления (ЛБН), обусловленная дефицитом фермента под названием идуронат-2-сульфатаза

Хромосома
Образование, находящееся в каждой клетке организма, содержит ДНК человека, у людей 46 хромосом в каждой клетке

Центральная нервная система
Сеть, управляющая организмом, состоит из головного и спинного мозга

Электрокардиостимулятор
Медицинский аппарат, который задает сердцу ритм