Пациентам и их близким

  • home

Симптоматическая терапия

Следует помнить, что лечении болезни Фабри состоит из двух частей: симптоматической терапии и клинического ведения заболевания.

Прежде всего, необходимо облегчать разнообразные признаки и симптомы болезни Фабри, чтобы исключить дискомфорт и сохранить качество жизни пациентов. Симптоматическое лечение индивидуально, и ниже описаны общие принципы лечения болезни Фабри:

Боль

Боль является ранним и мучительным симптомом болезни Фабри. Боль, которую испытывают пациенты с болезнью Фабри, часто не проходит от приема обычных обезболивающих. Эффективные обезболивающие приходится применять длительно, что связано с возможными побочными эффектами. При выраженных болях может понадобиться введение обезболивающих на основе опиатов.1 Ваш врач может рекомендовать наиболее подходящее именно для вас обезболивающее. Изменение образа жизни также может привести к снижению болей – подробнее см. в разделе Самопомощь.

Кожа

Кожная сыпь (ангиокератома), вызванная болезнью Фабри, обычно не вызывает дискомфорта, но в некоторых редких случаях может кровоточить. В косметических целях от сыпи можно избавиться при помощи лазерной терапии.1

Желудочно-кишечные симптомы

Желудочно-кишечные симптомы болезни Фабри, напр., диарея, рвота и тошнота, похожи на синдром раздраженного кишечника. Для облегчения этих симптомов можно назначать препараты, ускоряющие опорожнение кишечника1 Кроме того, снижения дискомфорта можно добиться, регулируя частоту и состав пищи.
Подробнее см. в разделе Самопомощь.

Почки

Поскольку почки поражаются довольно медленно, лечение будет зависеть от тяжести поражения и срока диагностирования болезни. При любом поражении почек необходимо проводить их регулярное обследование. Если поражение не слишком выражено, можно применять такие препараты, как ингибиторы АКФ.1 Может помочь таже соблюдение диеты с низким содержанием натрия и белка. Подробнее см. в разделе Самопомощь.
Если функция почек уже неадекватна, может потребоваться диализ. При этой процедуре токсины и излишки воды удаляются из крови при помощи аппарата искусственной почки. В тяжелых случаях пересадка почки, как правило, помогает улучшить состояние пациента, но болезнь Фабри все равно будет проявляться в других органах.

Сердце

Проблемы с сердцем при болезни Фабри могут различаться по типу и тяжести их проявлений. Эти проблемы можно лечить медикаментозно, как у всех пациентов с заболеваниями сердца. Доступен целый ряд препаратов, и ваш врач назначит вам соответствующее лечение. Если медикаментозного лечения недостаточно и симптомы ухудшаются, может потребоваться операция шунтирования. При тяжелых нарушениях ритма сердца может потребоваться имплантация кардиостимулятора, чтобы контролировать ритм сердца. При болезни Фабри настоятельно рекомендуется регулярно обследовать сердце в рамках программы симптоматической терапии.

Инсульт

Инсульт развивается, когда прекращается кровоснабжение части мозга. Существуют две основных причин инсульта.Наиболее распространенной причиной является закупорка сосуда сгустком крови, который блокирует артерию. Это называется ишемическим инсультом. Второй тип инсульта называют геморрагическим инсультом, он происходит, когда кровеносный сосуд в мозгу лопается, вызывая кровоизлияние в мозг. Поскольку инсульты могут угрожать жизни, их профилактика очень важна. При болезни Фабри более характерен ишемический инсульт, поэтому пациенту могут быть назначены препараты, препятствующие свертыванию крови.1 В снижении риска инсульта может помочь Самопомощь.

Слух

Исследования показывают, что потеря слуха является более распространенной среди людей с болезнью Фабри, чем в общей популяции. Потеря слуха, как правило, постепенна, но у некоторых пациентов она, как оказалось, может быть достаточно внезапной.2 Таким образом, пациенту может потребоваться слуховой аппарат. Тиннитус (шум в ушах) также часто встречается при болезни Фабри.2

Источники

  1. Hughes DA, et al. Guidelines for the diagnosis and management of Anderson-Fabry disease. Department of Health, 2005.
  2. Germain DP, et al. BMC Medical Genetics 2002; 3: 10.

Ферментозаместительная терапия

Как описано в разделе Общая информация, болезнь Фабри обусловлена дефицитом или отсутствием фермента альфа-галактозидазы (α-Gal А). Это приводит к накоплению глоботриаозилкерамида (Gb3), который вызывает симптомы болезни Фабри.

К сожалению, в настоящее время болезнь Фабри неизлечима. Однако, поскольку был идентифицирован фермент, ответственный за болезнь Фабри, , была разработана ферментозаместительная терапия (ФЗТ).
Принцип ФЗТ в том, чтобы заместить недостающий фермент α-Gal А и, таким образом, предотвратить дальнейшее накопление Gb3.

В настоящее время в мире доступны два препарата для ФЗТ со слегка различающимися характеристиками. Оба вводятся внутривенно в виде инфузии каждые две недели.