Пациентам и их близким

  • home

Норрис

Норрис женат, отец двух взрослых сыновей. Болезнь Фабри была впервые диагностирована у него около трех лет назад. Его двоюродного брата обследовали и подтвердили диагноз болезни Фабри. Поскольку это наследственное генетическое заболевание, всем остальным членам семьи было рекомендовано пройти обследование.

У Норриса отмечались различные характерные для заболевания симптомы, но никто никогда не связывал их с болезнью Фабри.

Когда Норрису было 17 лет, врачи впервые обнаружили, что одна из его почек не работает должным образом. Они удалили эту почку, а поскольку вторая почка компенсировала ее нехватку, все казалось прекрасным.
У Норриса не было проблем примерно до 45-летнего возраста, когда он испытал такую сильную боль в груди, что подумал об инфаркте. При обследовании обнаружили утолщение сердца (гипертрофическая кардиомиопатия), но внимание врача привлекли боли в шее и руках, которые длились лишь несколько минут, но делали пациента нетрудоспособным, и врач направил Норриса на дальнейшее обследование сердца. Пациент получал назначенное лечение, но функция его оставшейся почка ухудшилась и пациент был направлен на диализ.

После того, как у двоюродного брата Норриса нашли болезнь Фабри, Норрису посоветовали пройти обследование и подтвердили диагноз болезни Фабри. Всем родственниками мужского пола Норриса и его двоюродного брата было рекомендовано пройти обследование. Из 44 обследованных у 26 была обнаружена болезнь Фабри.

Норрис 18 лет был пациентом почечного отделения, но никогда связь между его болезнью почек и болезнью Фабри не была выявлена. Когда стало известно, что поражение почек вызвано болезнью Фабри, специалисты отделения ввели новый протокол для оценки состояния пациентов.

Для Норриса, который всю жизнь страдал от проблем со здоровьем, было важно выяснить, в чем причина, чтобы он мог получить соответствующую симптоматическую терапию. Он говорит: «Я жив, как заново живу, я чувствую себя счастливым. Очень важно лечиться в специализированном отделении, где разбираются в этом заболевании и понимают различные проявления симптомов. Я бы посоветовал каждому с подозрением на болезнь Фабри пройти обследование. Это просто и безболезненно».