Пациентам и их близким

  • home

Болезнь Фабри

Вепрвые признаки болезни Фабри были описаны в 1898 году двумя дерматологами, работавшими независимо, д-ром Уильямом Андерсоном в Англии и д-ром Йоханнесом Фабри в Германии.1

Dr. Fabri un Andersons
Д-р Йоханнес Фабри (слева) и д-р Уильям Андерсон (справа)

Независимо друг от друга они опубликовали статьи, в которых описали пациентов с поражениями кожи, известными как ангиокератомы, которые в настоящее время признаны распространенными симптомами болезни Фабри. Заболевание (расстройство), которое имеет несколько названий, в том числе ангиокератома (angiokeratoma corporis diffusum) и дефицит альфа-галактозидазы, в течение многих лет была известна как болезнь Андерсона - Фабри, но теперь ее называют просто болезнь Фабри.

Дальнейшие исследования показали, что болезнь Фабри возникает в результате патологического отложения жироподобного вещества, известного как глоботриаозилкерамид (Gb3, иногда называемого GL-3, известного также как тригексозид керамида [CTH]). В норме Gb3 метаболизируется (расщепляется) ферментом под названием альфа-галактозидаза А(α-Gal А). У людей с болезнью Фабри ген, который отвечает за производство этого фермента, изменен (это называют мутацией гена). Это изменение означает, что фермент не работает должным образом или полностью отсутствует. Это, в свою очередь, приводит к накоплению Gb3 в клетках кровеносных сосудов, почек, головного мозга, глаз и других органов.2.3 Именно поэтому болезнь Фабри называют расстройством накопления , а поскольку накопление происходит в той части клетки, которая называется лизосомой, это называется лизосомной болезнью накопления (также известной как лизосомные нарушения накопления).

Atkritumi

Это можно сравнить с ситуацией в быту, когда мусор собирают в мешки и выносят их в мусорный бак. Но если бак не будут вывозить, мешки с мусором будут накапливаться , заполнят бак, займут все пространство и создадут много проблем. То же происходит и в клетках человека – при нормальной функции клеток Gb3 расщепляется и удаляется из клетки или перерабатывается. Но в отсутствие фермента Gb3 постепенно накапливается в клетках и нарушает их нормальную функцию.

Последующие исследования выявили изменения в гене, и это помогло в диагностике болезни Фабри и проложило путь для разработки ферментозаместительной терапии.

Хотя болезнь Фабри неизлечима, мы теперь знаем гораздо больше о симптомах заболевания и о том, как с ними справляться. Кроме того, продолжаются исследования и разработка лечения, которое сможет помочь людям с болезнью Фабри.

Источники

  1. Beck M. Fabry disease: clinical manifestations, diagnosis and therapy; 2007 (2nd edition).
  2. MacDermot KD, et al. Journal of Medical Genetics 2001; 38: 750-760.
  3. MacDermot KD, et al. Journal of Medical Genetics 2001; 38: 769-775.