Пациентам и их близким

  • home

Мэнди

У 37-летней Мэнди четыре маленьких ребенка, все младше 11 лет. Когда Мэнди было 36 лет, ее дедушка внезапно умер от почечной недостаточности, и на вскрытии было обнаружено, что причиной его почечной недостаточности была болезнь Фабри. Эту болезнь унаследовали также сама Мэнди, ее мама, брат Мэнди, а также двое ее детей.

В детстве Мэнди и ее брат страдали сильными болями в руках и ногах, что часто является характерным признаком болезни, наряду с неспособностью потеть, и в возрасте восьми лет у Мэнди была диагностирована болезнь Фабри. Тогда у Мэнди не было других симптомов, у нее было нормальное, счастливое детство.

С годами у нее появились другие симптомы заболевания, включая увеличение сердца и проблемы с почками.
Двое сыновей Мэнди (6 и 7 лет) также унаследовали болезнь. "Конечно, я обеспокоена и расстроена тем, что у моих мальчиков болезнь Фабри, но я думаю, что могло быть и хуже. Мы действительно живем хорошо, и мы просто должны использовать все возможности".

Оба сына ходят в местную начальную школу. Работники школы и одноклассники знают, что у ребят особое заболевание, но это не мешает им участвовать во всех обычных школьных мероприятиях.