Пациентам и их близким

  • home

Джеки

Джеки обнаружила, что ее семья страдает болезнью Фабри, после того как с помощью генеалогического сайта попыталась найти своего отца, который ушел из дома, когда она была ребенком. Она была рада узнать , что у нее есть старшие сводная сестра и сводный брат, но, к сожалению, она также узнала, что ее отец умер восемь лет назад.

В ходе своего исследования Джеки узнала, что у ее дяди по линии отца была болезнь Фабри. Она также узнала, что ее отец страдал заболеванием сердца, которое могло быть одним из симптомов этого наследственного заболевания. После этого, когда Джеки и трое ее детей были обследованы и был установлен диагноз болезни Фабри, она, наконец, поняла причину проблем со здоровьем, которые испытывала она и ее дети. Она и ее дети испытывали регулярные боли в руках и ногах, сильные боли в желудке, костные и головные боли. По словам Джеки, «Это действительно очень странная болезнь, и у многих людей ошибочно диагностировали хроническую усталость и даже ипохондрию». До этого врачи говорили Джеки, что нестерпимые боли в конечностях, которые испытывала ее семья, были связаны с ростом, и что она просто слишком бережет своих детей.

Когда Джеки узнала, что у нее болезнь Фабри, это произвело на нее эффект взрыва и одновременно ощущение «не было бы счастья, да несчастье помогло».

Если бы Джеки не стала изучать свою родословную, болезнь ее и ее семьи могла остаться недиагностированной и им пришлось бы страдать от более серьезных осложнений. Джеки и ее семья в настоящее время получают специализированную помощь, чтобы облегчить симптомы заболевания.