Pacientiem un līdzcilvēkiem

  • home

Simptomu mazināšana

Fābri slimības ārstēšana tiek dalīta divās daļās: simptomu mazināšana un pašas slimības klīniskā ierobežošana.

Vispirms ir svarīgi mazināt daudzveidīgos Fābri slimības simptomus, lai novērstu diskomfortu un saglabātu dzīves kvalitāti. Simptomu mazināšana ir individuāla, bet šeit ir aprakstīti Fābri slimības pamata ārstēšanas veidi.

Sāpes

Sāpes ir agrīns un mokošs Fābri slimības simptoms. Sāpes, kas skar Fābri slimniekus, bieži vien nevar novērst ar vienkāršiem pretsāpju līdzekļiem. Līdzekļi, kas efektīvi mazina sāpes, parasti ir jālieto ilgstoši, bet tie var radīt iespējamas blaknes. Ja sāpes ir īpaši smagas, var būt nepieciešami spēcīgāki opiātu grupas pretsāpju līdzekļi.1 Jūsu ārsts noteiks tieši jums piemērotāko pretsāpju līdzekli. Arī jūsu dzīvesveidam ir liela nozīme sāpju mazināšanā — vairāk informācijas skatiet sadaļā „Pašpalīdzība”.

Āda

Ādas izsitumi (angiokeratomas), kas ir Fābri slimības simptoms, parasti nerada nekādas neērtības, taču atsevišķos gadījumos tie var asiņot. Šo ādas defektu kosmētisko korekciju var veikt ar lāzera terapiju.1

Kuņģis un zarnu trakts

Fābri slimībai raksturīgie kuņģa un zarnu trakta simptomi, piemēram, caureja, vemšana un slikta dūša, ir līdzīgi kairinātās zarnas sindromam. Lai atvieglotu izpausmes, ārsts var izrakstīt zāles, kas paātrina kuņģa iztukšošanos.1 Lai mazinātu diskomfortu, ir jāplāno ēdienreižu biežums un jāievēro pareiza un veselīga uztura pamatprincipi. Vairāk informācijas skatiet sadaļā „Pašpalīdzība”.

Nieres

Nieru bojājumi attīstās lēni, tāpēc to ārstēšana ir atkarīga no smaguma pakāpes diagnosticēšanas brīdī. Ir jāveic regulāri izmeklējumi, lai novērotu nieru bojājumu attīstību. Ja tie nav pārāk lieli, var lietot zāles, piemēram, angiotenzīnu konvertējošā enzīma inhibitorus.1 Šī simptoma mazināšanā var palīdzēt tāda uztura lietošana, kurā ir zems nātrija un olbaltumvielu saturs (vairāk informācijas skatiet sadaļā „Pašpalīdzība”).
Ja nieres vairs nespēj pienācīgi darboties, var būt nepieciešams veikt dialīzi. Tas ir process, kurā toksīni un liekais ūdens mākslīgi tiek izvadīti no asinīm ar dialīzes iekārtu. Smagos gadījumos pacientam var būt nepieciešams veikt nieres transplantāciju, taču arī pēc operācijas Fābri slimība joprojām ietekmēs orgānus.

Sirds

Fābri slimības pacientiem sirds slimības var būt ļoti dažādas, kā arī dažāda to smaguma pakāpe. Tāpat kā jebkuram citam cilvēkam, šīs problēmas var ārstēt ar zālēm. Ir pieejams plašs zāļu klāsts, un ārsts izrakstīs jums atbilstošu medikamentu. Ja ar medikamentozo ārstēšanu nepietiek un simptomi pastiprinās, var būt nepieciešama šuntēšanas operācija. Smagu sirdsdarbības traucējumu novēršanai var būt nepieciešama elektrokardiostimulatora ievietošana, lai palīdzētu regulēt sirdsdarbības ritmu. Fābri slimības pacientiem ir ieteicamas regulāras sirds veselības pārbaudes.

Insults

Insults rodas, kad pēkšņi tiek pārtraukta asinsapgāde kādā galvas smadzeņu daļā. Tam ir divi galvenie cēloņi. Visbiežākais iemesls tam ir galvas smadzeņu asins apgādes artērijas nosprostojums ar trombu. To sauc par išēmisko insultu. Otru insulta veidu sauc par hemorāģisko insultu, kad smadzenēs rodas asinsizplūdums pēc asinsvada plīsuma. Insulti var būt dzīvībai bīstami, tāpēc to novēršana ir ārkārtīgi svarīga. Fābri slimībai vairāk ir raksturīgs išēmiskais insults, tāpēc ārsts var izrakstīt zāles pret asins sarecēšanu.1 Arī pats pacients var samazināt insulta risku, ievērojot dažus dzīvesstila nosacījumus.

Dzirde

Pētījumi liecina, ka dzirdes zudums Fābri slimības pacientiem ir biežāk sastopams nekā sabiedrībā kopumā. Parasti dzirdes zudums ir pakāpenisks, bet ir konstatēts, ka dažiem pacientiem tas ir diezgan pēkšņs2 . Šādā situācijā var būt nepieciešams lietot dzirdes aparātu. Izplatīta Fābri slimības izpausme ir arī tinnīts jeb trokšņi ausīs.2

Informācijas avoti

  1. Hughes DA, et al. Guidelines for the diagnosis and management of Anderson-Fabry disease. Department of Health, 2005.
  2. Germain DP, et al. BMC Medical Genetics 2002; 3: 10.

Enzīma aizstājterapija

Fābri slimību izraisa enzīma alfagalaktozidāzes A (a-Gal A) nepietiekamība vai trūkums. Tā rezultātā veidojas globotriaozilceramīda (Gb3) nogulsnējumi, kas rada Fabri slimības simptomus.

Diemžēl pašlaik Fābri slimība nav ārstējama, tomēr ir zināms enzīms, kas izraisa Fābri slimību, tāpēc ir izstrādāta enzīma aizstājterapija.

Enzīma aizstājterapija ir paredzēta trūkstošā enzīma a-Gal A aizstāšanai, lai palīdzētu novērst turpmāku Gb3 uzkrāšanos.

Šobrīd pasaulē ir pieejamas divas nedaudz atšķirīgas enzīma aizstājterapijas, kuras tiek veiktas katru otro nedēļu, caur sistēmu ievadot medikamentus pacienta vēnā.