Pacientiem un līdzcilvēkiem

  • home

Fābri slimība

1898. gadā Fābri slimības pazīmes pirmie noteica divi neatkarīgi strādājoši dermatologi Dr. Viljams Andersons Anglijā un Dr. Johaness Fabri Vācijā.1

Dr. Fabri un Andersons
Dr. Johaness Fabri (pa kreisi) un Dr. Viljams Andersons (pa labi)

Neatkarīgi viens no otra viņi publicēja darbus, kuros aprakstīja slimniekus ar ādas bojājumiem, ko dēvē par angiokeratomām. Mūsdienās šos ādas bojājumus uzskata par bieži sastopamu Fābri slimības pazīmi. Slimībai (traucējumiem) ir vairāki nosaukumi, tostarp angiokeratoma corporis diffusum un alfagalaktozidāzes A nepietiekamība. Daudzus gadus šī slimība bija pazīstama ar nosaukumu Andersona un Fābri slimība, bet šobrīd to dēvē vienkārši par Fābri slimību.

Turpmākie pētījumi atklāja, ka Fābri slimības rašanās iemesls ir taukveida vielas, ko sauc par globotriaozilceramīdu (Gb3) (dažkārt saīsināti apzīmē GL-3 un zina arī ar nosaukumu ceramīdtriheksozīds (CTH)), pārmērīga uzkrāšanās. Parasti enzīms, ko sauc alfagalaktozidāze A (a-Gal A), metabolizē (sašķeļ) Gb3. Fābri slimības pacientiem gēns, kas liek organismam ražot šo enzīmu, ir mainīts (to bieži dēvē par gēnu mutāciju). Šīs izmaiņas nozīmē, ka enzīms darbojas nepareizi vai arī tā nav vispār. Tas savukārt izraisa Gb3 uzkrāšanos asinsvadu, nieru, galvas smadzeņu, acu un citu orgānu šūnās.2, 3 Šīs uzkrāšanās dēļ Fābri slimību dēvē par uzkrāšanās traucējumiem – tā kā uzkrāšanās notiek šūnas daļā, ko sauc par lizosomu, tos dēvē par lizosomālās uzkrāšanās traucējumiem (pazīstami arī kā lizosomālās uzkrāšanās slimības).

Atkritumi

To visu varētu salīdzināt ar mājsaimniecību, no kuras netiek izvesti ģimenes atkritumi. Laika gaitā pilnie atkritumu maisi aizņem ne vien atkritumu tvertni, bet arī visu apkārtni, neatstājot vietu nekam citam un radot daudz sarežģījumu. Līdzīgi procesi notiek cilvēka šūnās — parasti Gb3 tiek sašķelts un izvadīts no šūnām vai pārstrādāts. Tā kā šī enzīma nav, Gb3 pakāpeniski uzkrājas šūnās un traucē to normālai darbībai.

Zinātniskie pētījumi atklāja izmaiņas gēnā, tā palīdzot noteikt Fābri slimības diagnozi un paverot iespēju izstrādāt enzīma aizstājterapiju.

Lai gan Fābri slimību nav iespējams izārstēt, mūsdienās ir zināms daudz vairāk par tās simptomiem un to mazināšanu. Turklāt turpinās pētījumi un terapiju izstrāde, kas nākotnē var pavērt jaunas iespējas Fābri slimības pacientiem.

Informācijas avoti

  1. Beck M. Fabry disease: clinical manifestations, diagnosis and therapy; 2007 (2nd edition).
  2. MacDermot KD, et al. Journal of Medical Genetics 2001; 38: 750-760.
  3. MacDermot KD, et al. Journal of Medical Genetics 2001; 38: 769-775.