Pacientiem un līdzcilvēkiem

  • home

Pazīmes un simptomi

Fābri slimības simptomi ir ļoti daudzveidīgi. Šīs slimības pacientiem visi slimības simptomi var arī neizpausties, tāpat arī simptomu smaguma pakāpe dažādām personām var atšķirties. Tieši tāpēc Fābri slimību ir grūti atklāt un diagnosticēt, taču šajā gadījumā var palīdzēt detalizēta ģimenes slimības vēstures izpēte. Turpinot uzkrāties Gb3, pacienta veselības stāvoklis parasti pakāpeniski pasliktinās un simptomu izpausme kļūst arvien smagāka.

Lai gan Fābri slimības simptomus pilnīgi noteikti var novērot slimības skartajiem vīriešiem, tie var izpausties arī sievietēm. Sievietēm simptomu izpausme var būt tikpat smaga, taču tie mēdz parādīties lielākā vecumā nekā vīriešiem.1, 2

Sāpes

Viens no pirmajiem simptomiem, kas var parādīties jau bērnībā, ir sāpīga dedzinoša sajūta rokās un pēdās. To dēvē par akroparestēziju. Sāpes var būt spēcīgas un pastiprināties fizisku aktivitāšu, stresa, slimības un temperatūras svārstību ietekmē. Tā kā sāpes ir daudzu slimību pazīme, sākotnēji var noteikt citu diagnozi.

Kuņģa un zarnu trakts

Fābri slimības agrīnie simptomi var būt vēdera krampji, bieža vēdera izeja drīz pēc ēšanas, kā arī caureja un slikta dūša.

Ādas stāvoklis

Viena no bieži sastopamajām Fābri slimības izpausmēm ir sarkani, nesāpīgi ādas bojājumi, ko sauc par angiokeratomām. Tie parasti lokalizējas apvidū starp nabu un ceļgaliem, taču var parādīties arī uz citām ķermeņa daļām, piemēram, uz lūpām, mēles, rokām un kāju pirkstiem. Angiokeratomas var būt ierobežotā ķermeņa apvidū vai arī skart lielāku platību (skatiet piemērus).

Angiokeratoma ap nabas apvidu

Angiokeratoma ap nabas apvidu. Publicēts ar Dr. Tomasa Jansena atļauju.

Angiokeratoma uz sēžamvietas.

Angiokeratoma uz sēžamvietas. Publicēts ar Dr. Tomasa Jansena atļauju.

Fābri slimības pacientiem var attīstīties arī hipohidroze vai anhidroze, kas ir samazināta spēja vai pilnīga nespēja svīst. Tas var izraisīt jutību pret karstumu un grūtības veikt fiziskas nodarbes. Taču ir pacienti, kuriem var attīstīties pārmērīga svīšana (hiperhidroze).

Acis

Pārbaudot redzi ar profesionālu oftalmologa aprīkojumu, ir iespējams novērot neparastu acs virsējā slāņa (radzenes) izskatu. To sauc par cornea verticillata. Tas neietekmē redzi, bet šī parādība laika gaitā var pastiprināties. To ir iespējams novērot aptuveni trim ceturtdaļām pacientu, un tā ir droša norāde uz Fābri slimību.3

Cornea verticillata

Cornea verticillata. Ar atļauju pārpublicēts no Sodi et al., 2006 .4

Dzirde

Fābri slimība var ietekmēt arī dzirdi, un pacienti var novērot trokšņus ausīs, ko dēvē par tinnītu. Lielākajai daļai Fābri slimības pacientu reizēm ir raksturīgs dzirdes zudums, kas var būt progresējošs laika gaitā vai arī visai pēkšņs.

Nieres

Pakāpeniskā Gb3 uzkrāšanās var izraisīt nieru darbības traucējumus — vairāk nekā 80% Fābri slimības pacientu ir novērojama noteikta nieru funkciju samazināšanās.5 Tas var radīt pārmērīgi lielu olbaltumvielu daudzumu urīnā (proteīnūriju). Problēmas ar nierēm ir bieži sastopamas vīriešu dzimuma Fābri slimības pacientiem, bet sievietēm nopietnas problēmas ar nierēm novēro reti. Smagi nieru darbības traucējumi var izraisīt nieru mazspēju, tādēļ var būt nepieciešama dialīze vai pat nieru transplantācija.

Sirds

Fābri slimības pacientiem visbiežākās sirds patoloģijas ir sirds lieluma pārmaiņas (kreisā kambara palielināšanās), neregulāra sirdsdarbība un sirds vārstuļu noplūde. Šādas sirds slimības palielina turpmāku sirds komplikāciju risku.

Galvas smadzenes un nervu sistēma

Liekais Gb3 var traucēt galvas smadzeņu asinsapgādi. Tas var izraisīt reiboņus un atsevišķos gadījumos insultu.6

Simptomu parādīšanās

Fābri slimībai raksturīga pakāpeniska Gb3 uzkrāšanās, tāpēc dažas izpausmes var neparādīties, līdz persona kļūst vecāka. Kaut gan ir simptomi, kas novēroti pat divus gadus veciem bērniem.1

Sāpes, ādas bojājumi, karstuma nepanesība, kuņģa darbības traucējumi, nogurums, enerģijas trūkums un nespēja veikt fiziskas aktivitātes parasti ir pirmie pamanāmie simptomi, taču tie var norādīt arī uz citām slimībām. Var paiet pat vairāki gadi, līdz tiek diagnosticēta Fābri slimība. Gandrīz līdz 25% pacientu tiek noteikta nepareiza diagnoze.2

Nieru, sirds un galvas smadzeņu darbības traucējumi kļūst pamanāmi 30 līdz 45 gadu vecumā, tādēļ šajā dzīves posmā daudziem pacientiem tiek diagnosticēta Fābri slimība.3

Vidējais vecums, kad vīriešiem sāk parādīties Fābri slimības simptomi.3

Vidējais vecums, kad vīriešiem sāk parādīties Fabri slimības simptomi.

Tumšzilās joslas sākums ir simptomu parādīšanās vidējais vecums. Joslu gali norāda standarta novirzi (robežu vērtību diapazonā) no vidējā rādītāja.

Fābri slimībai ir raksturīgi, ka vidējais ilgums no simptomu parādīšanās līdz diagnozes noteikšanai ir 12 gadu.3 Tas attiecas uz abu dzimumu pacientiem, lai gan sievietēm simptomi parasti parādās aptuveni sešus gadus vēlāk nekā vīriešiem.3

Veselības pārbaudes un slimības diagnostika ir ļoti svarīgas, jo agrīna diagnostika ir būtiska simptomu mazināšanai nākotnē.3 Tā ir svarīga arī tādēļ, lai palīdzētu atklāt citus šīs slimības skartos ģimenes locekļus. Ir pierādīts, ka Fābri slimības pacientu dzīves ilgums vīriešiem samazinās par aptuveni 20 gadiem, bet sievietēm – par aptuveni 15 gadiem.4, 5

Informācijas avoti

  1. Ramaswami U, et al. Acta Paediatrica 2006; 95: 86-92.
  2. Mehta A, et al. European Journal of Clinical Investigation 2004; 34: 236-242.
  3. Beck M. In: Mehta A, et al (eds). Fabry disease: perspectives from five years of FOS, 2006.
  4. MacDermot KD, et al. Journal of Medical Genetics 2001; 38: 750-760.
  5. MacDermot KD, et al. Journal of Medical Genetics 2001; 38: 769-775.