Pacientiem un līdzcilvēkiem

  • home

Fābri slimības diagnostika

Fābri slimības agrīna diagnostika ir būtiska daudzu iemeslu dēļ – lai uzsāktu simptomu mazināšanu (ierobežošanu), lai samazinātu turpmāko problēmu rašanās risku un lai laikus atklātu, vai vēl kāds no ģimenes locekļiem nesirgst ar šo slimību.
Noteikts simptomu kopums ārstam var radīt aizdomas par Fābri slimību. Tādā gadījumā ārsts var jūs nosūtīt uz Medicīniskās ģenētikas klīniku, lai apstiprinātu Fābri slimības diagnozi un uzsāktu ārstēšanu.

Ikvienam, kam ir aizdomas par Fābri slimību, diagnozi var apstiprināt, veicot laboratorijas analīzes. Vīriešiem tiek paņemti asins paraugi un pārbaudīts a-Gal A enzīma līmenis. Ja šī enzīma līmenis ir ļoti zems, var diagnosticēt Fābri slimību. Šo izmeklējuma veidu var izmantot arī sievietēm, tomēr sievietēm diagnozes noteikšanā efektīvāka pārbaude ir laboratorijas ģenētiskais tests, kurā analizē DNS, īpaši, ja ģimenē ir bijuši Fābri slimnieki.

Ir iespējama arī pirmsdzemdību diagnostika, izmērot a-Gal A aktivitāti audos vai augļūdenī. Šo pārbaudi ir iespējams veikt topošajām māmiņām, kam ir diagnosticēta Fābri slimība.

Jūsu ģimenes slimības vēstures izpēte var uzrādīt Fābri slimību, īpaši, ja vīriešu dzimuma radinieki jaunībā ir cietuši no nieru mazspējas, sirds slimībām vai insulta. Lai palīdzētu konstatēt, vai pastāv iespēja, ka jūs vai kāds jūsu radinieks sirgst ar Fābri slimību, aizpildiet medicīnisko ciltskoku.

Ja jūsu ģimenē kādam ir atklāta Fābri slimība, ģimenes slimības vēstures izpēte var uzrādīt, kuram slimība ir izpaudusies jau agrāk, kuram tā izpaužas tagad un kuram ir paredzama tās izpausme nākotnē. Ģimenes ciltskoks ir noderīgs materiāls pārrunās par Fābri slimību ar ģimenes locekļiem, ģimenes ārstu vai jūsu speciālistu.

Medicīniskais ciltskoks

Izmantojiet saiti, lai lejupielādētu veidni, kas jums palīdzēs izveidot savu ciltskoku. Jūs varat atzīmēt ikvienu ģimenes locekli, norādot viņu vecumu un veselības stāvokli, kā arī mirušo radinieku nāves cēloni. Iespējams, jūsu rīcībā jau ir šī informācija, taču jūs varat arī aptaujāt savus radiniekus, lai to iegūtu.
Lejupielādēt medicīniskā ciltskoka sagatavi un norādījumus.