Pacientiem un līdzcilvēkiem

  • home

Fābri slimības iedzimtība

Fābri slimība ir iedzimti traucējumi, ko nosaka ģenētiskas izmaiņas (to sauc par mutāciju) X hromosomā (skatiet „Ģenētiskais raksturojums”).

Cilvēka šūnas DNS veido 23 hromosomu pārus. Hromosomu pārī, kas nosaka mūsu dzimumu, ir vai nu divas X hromosomas sievietēm, vai X un Y hromosoma vīriešiem. Meitas (XX) manto X hromosomu no mātes un X hromosomu no tēva, tāpēc visas Fābri slimības skartā vīrieša meitas mantos pārveidoto X hromosomu no tēva un parastu X hromosomu no mātes. Viena parasta un viena pārveidota X hromosoma nozīmē, ka Fābri slimības izpausmes var neparādīties vai arī parādīties vēlāk nekā vīriešiem. Turklāt Fābri slimības simptomi var būt vājāki, tādējādi sievietēm tos ir grūtāk konstatēt. Visi Fābri slimības skartā vīrieša dēli mantos no tēva Y hromosomu un X hromosomu no mātes, tāpēc viņi neslimos ar šo slimību.

Fabri slimības ģenētika

 

Fabri slimības ģenētika

Ja ar Fābri slimību sirgst māte, tad 50 % gadījumu pastāv risks, ka bērni pārmantos slimību neatkarīgi no dzimuma. Ja zēns no mātes mantos pārveidoto X hromosomu, slimības simptomi attīstīsies, ja zēns no mātes mantos parastu X hromosomu, slimība neattīstīsies. Ja meitene no mātes mantos pārmainītu X hromosomu, visticamāk, slimības simptomi neattīstīsies.