Pacientiem un līdzcilvēkiem

  • home

Dzīves posmi

Fābri slimības attīstības gaita katram cilvēkam ir ļoti individuāla, tādēļ slimības simptomi parādās dažādos vecumos un ir atšķirīga to smaguma pakāpe (skatiet arī „Simptomu parādīšanās”). Ir svarīgi aplūkot daudzveidīgos slimības simptomus un izprast to ietekmi uz cilvēku dažādos dzīves posmos. Ar Fābri slimības pacientu pieredzi varat iepazīties sadaļā „Pacientu stāsti”.

Zīdaiņi

Fābri slimības simptomu ir ļoti daudz, taču zīdaiņiem, kas sirgst ar Fābri slimību, visbiežāk pirmās parādās sāpes un karstuma izraisīts diskomforts1. Vecākiem ir jābūt ļoti uzmanīgiem, lai bērnus, kam ir Fābri slimība, nepakļautu temperatūras svārstībām.

Bērni un pusaudži

Bērniem un jauniešiem, kas sirgst ar Fābri slimību, papildu sāpju un dedzinošām sajūtām rokās un kājās bieži ir raksturīgi tumši sarkani ādas izsitumi (angiokeratomas), kas galvenokārt koncentrēti apvidū starp nabu un ceļgaliem. Var attīstīties arī izmaiņas acs radzenes izskatā, kuras oftalmologs ar speciālu aprīkojumu var atklāt kārtējās redzes pārbaudes laikā.

Vecākiem un skolotājiem ir jāņem vērā fiziskās slodzes, sporta nodarbību un temperatūras svārstību ietekme uz bērniem, kam ir Fābri slimība. Skolā vai darbavietā var rasties dažādas sociālās problēmas, par kurām ir lietderīgi konsultēties ar speciālistiem (skatiet „Kas var palīdzēt” un „Pašpalīdzība”).

Pieaugušie

Fābri slimība progresē lēni, tādēļ nieru, sirds un centrālās nervu sistēmas bojājumu radītie simptomi parasti parādās 30 līdz 45 gadu vecumā.2 Dažiem Fābri slimības pacientiem tikai šajā vecumā tiek veiktas pārbaudes, lai atklātu sirds un nieru darbības traucējumu cēloni, tādējādi konstatējot Gb3 uzkrāšanos un diagnosticējot Fābri slimību. Simptomu mazināšana var palīdzēt samazināt to negatīvo ietekmi uz pacientu. Arī pacienta dzīvesveids, piemēram, nodarbinātība, brīvā laika pavadīšanas veidi un uzturs, būtiski ietekmē pacienta veselības stāvokli.

Informācijas avoti:

  1. Ramaswami U, et al. Acta Paediatrica 2006; 95: 86-92.
  2. Beck M. In: Mehta A, et al (eds). Fabry disease: perspectives from five years of FOS, 2006.